RESUMO
ABSTRACT Purpose: to describe the audiological profile of patients with Cornelia de Lange syndrome (CdLS) in an integrative review of the literature. Methods: after developing the research question, articles were searched in six databases (EMBASE, ISI of Knowledge, LILACS, MEDLINE/PubMed, SciELO, and Scopus) and in sources of information (Google Scholar, OpenGrey, and ProQuest), with the following descriptors: audiology, hearing loss, deafness, hearing disorders, and Cornelia de Lange syndrome. This review was registered in Prospero under number CRD42020191481. National and international studies were considered for analysis, using the PECO acronym. The risk of bias in the studies was analyzed with Joanna Briggs Institute protocols. Then, the studies were described and analyzed. Results: of the 1,080 articles found, 12 met the inclusion criteria. Audiological results showed that individuals with CdLS can have hearing loss - conductive hearing losses were the most frequent impairments, corresponding to 49.20% of individuals with CdLS assessed, followed by sensorineural hearing losses (13.49%). The degrees of hearing loss ranged from mild to profound. Conclusion: individuals presented with CdLS often have hearing loss, mainly due to middle ear changes, with degrees ranging from mild to profound.
RESUMO Objetivo: descrever o perfil audiológico de pacientes com Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL), por meio de uma revisão integrativa da literatura. Métodos: após formulação da pergunta, realizou-se uma busca em seis bases de dados (Embase, ISI of Knowledge, Lilacs, Medline/PubMed, Scielo e Scopus), e fontes de informação (Google Acadêmico, OpenGrey e Proquest), com os descritores: audiologia, perda auditiva, surdez, transtornos da audição e Síndrome de Cornelia de Lange. Esta revisão foi cadastrada no Próspero, sob número CRD42020191481. Foram considerados para análise, estudos nacionais e internacionais, utilizando o direcionamento do acrônimo PECO. Para análise do risco de viés dos estudos, utilizou-se os protocolos do Instituto Joanna Briggs. Após isso, os estudos foram descritos e analisados. Resultados: dos 1.080 artigos encontrados, 12 atenderam aos critérios de inclusão. Nos resultados audiológicos, constatou-se que indivíduos com SCdL podem apresentar perda auditiva, sendo que o comprometimento pela perda auditiva condutiva foi o mais frequente, correspondendo a 49,20% dos indivíduos com SCdL avaliados, seguido pela perda auditiva neurossensorial (13,49%). O grau de perda auditiva variou de leve à profundo. Conclusão: indivíduos com SCdL frequentemente apresentam perda auditiva, decorrente principalmente de alterações de orelha média, com graus variando de leve a profundo.
RESUMO
Abstract Objective: Investigate the auditory pathway in the brainstem of children with acute lymphoblastic leukemia submitted to chemotherapy (by intravenous or intrathecal infusion). Methods: Fourteen children aged between 2 and 12 years with diagnosis of acute lymphoid leukemia were evaluated. The following procedures were used: meatoscopy, acoustic immitance measurements, tonal audiometry, vocal audiometry, transient otoacoustic emissions, and auditory brainstem response. Results: From the 14 children with normal auditory thresholds, 35.71% showed an alteration in auditory brainstem response, with a predominance of hearing impairment in the lower brainstem. It was found that 80% of the children with alteration had used intrathecal methotrexate less than 30 days and that 40% had the highest cumulative intravenous methotrexate doses. Conclusion: Children with acute lymphoblastic leukemia submitted to chemotherapy, present auditory pathway impairment in the brainstem, with a predominance of a low brainstem.
Resumo Objetivo: Investigar a via auditiva em tronco encefálico de crianças com leucemia linfoide aguda submetidas à quimioterapia (por infusão intravenosa ou por via intratecal). Métodos: Foram avaliadas 14 crianças com idade entre 2 e 12 anos, com diagnóstico de leucemia linfoide aguda. Foram utilizados os seguintes procedimentos: meatoscopia, medidas de imitância acústica, audiometria tonal, audiometria vocal, emissões otoacústicas transientes e potencial evocado auditivo de tronco encefálico. Resultados: Das 14 crianças com limiares auditivos normais, 35,71% demonstraram alteração no Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico, com predomínio de comprometimento de via auditiva em tronco encefálico baixo. Verificou-se que 80% das crianças com alteração haviam feito uso do metotrexato via intratecal a menos de 30 dias e que 40% tinham as maiores doses acumulativas de metotrexato por via endovenosa. Conclusão: Crianças com leucemia linfoide aguda submetidas à quimioterapia apresentam comprometimento na via auditiva em tronco encefálico, com predomínio em tronco encefálico baixo.